类亨廷顿患病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选病症人之前的一些构造性临床展现出主要有以下几种：

人口众多构造

伯顿病症（Huntington disease，HD）和多数类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）囊肿人口众多分布为广泛，但某些 HDL 囊肿有人口众多分布特征。比如 HDL2 却说于南非黑人（南非黑人 HD 十分相似展现出之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之前及东洋人之前也有另据。东洋年轻人原则上需回避 DRPLA，后者患病症率在东洋年轻人之前与 HD 相似，而在西欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和义大利人为主）之前，原则上需回避中枢神经系统系统铁蛋白病症。

运动所关节炎状注意到的胸部

部分 HDL 囊肿原则上有全身的运动所障碍，仅限于躯干、臀部、下肢等。但有明显口外躯干持续性商业活动却说于中枢神经系统棱白细胞激增关节炎，仅限于表演者-棱白细胞激增关节炎和 McLeod 囊肿。如为迟的脊髓韧性障碍或运动所功能有增无减-强直囊肿伴系统性的躯干-下侧-舌部累及则原则上需回避泛酸激蛋白系统性的中枢神经系统变HIV症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可展现出为轻微的口外躯干脊髓韧性障碍伴帕金森十分相似关节炎状。

共济失调

虽然 HD 病症程之前但会注意到中枢神经系统纤维极快速增长，也有以共济失调为先于关节炎状的 HD，成年人DF HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少却说。如有明显的共济失调，应回避 HDL 囊肿。高加索人之前原则上需回避 SCA17，东洋人之前原则上需回避 DRPLA。

眼睛商业活动持续性

在筛选病症人之前非常有意义。HD 病症症早期即有扫视启动持续性，后注意到扫视较慢和扫视适用范围变大。在轻微的 HDL 囊肿、表演者-棱白细胞激增关节炎、PKAN 和 WD 之前也有类似忽略。在中枢神经系统棱白细胞激增关节炎之前，能断定片段化扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。病症程早期「中枢神经系统纤维性」眼睛商业活动持续性如扫视辨距不良、谐波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视所致的眼震是大多数脊髓中枢神经系统纤维性变HIV症的特征，能与 HD 筛选。

痉挛

HD 之前，痉挛非常少注意到在成年人DF HD 之前，10 岁以从前发作症的病症症之前 30%~50% 原则上有痉挛。而痉挛在其他 HDL 囊肿之前较多，如 SCA17 病症症之前 22% 注意到痉挛，表演者棱白细胞激增关节炎之前 60%，McLeod 囊肿之前 40%，HDL1 囊肿之前部分病症症原则上有痉挛。DRPLA 之前 20 岁从前发作症病症症之前却是原则上注意到，在 40 岁之后发作症的病症症之前，痉挛很少注意到。

令人满意加速

HDL1 令人满意加速较极快，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 发作症后生存上限 10~20 年，DRPLA 发作症后的生存上限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 囊肿发作症早的令人满意较极快。成年人DF HD 令人满意较极快，但良性遗传性表演者病症（BHC）虽也在老年或儿童期发作症，但令人满意非常极快速。

辅助检查

在基因监测从前原则上需要做基本上的辅助检查，这两项血液学检查能筛选急性或亚急性致病症惹来的表演者关节炎状。一些这两项检查对 HDL 囊肿病症人也有帮助，如表演者-棱白细胞激增关节炎和 McLeod 囊肿会有脊髓酸激蛋白和肝蛋白增大，中枢神经系统铁蛋白病症的病症症部分注意到血浆铁蛋白降低，WD 病症症 24 全程大便铜含量增大等。

中枢神经系统棱白细胞囊肿（表演者-棱白细胞激增关节炎、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棱白细胞比例增高。

HD 病症症头颅 MRI 纹状体极快速增长，尤其是尾状核，神经纤维和中枢神经系统纤维极快速增长在疾病症晚期注意到。一些成年发作症的癫痫 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统棱白细胞激增关节炎和 McLeod 囊肿。中枢神经系统纤维极快速增长在筛选 HD 和 SCAs 之前非常重要。DRPLA 病症症之前，中枢神经系统纤维脑干极快速增长、T2 相上深部神经纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病症人的各项临床特征概括却说下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪