流感学习：典型拉福拉病一例

已对，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

传染病解说

高血压**，16 岁，出现外阴认知能力下降和行为忽略 5 年，而后出现上半身强直-阵挛和肌阵挛难治功能性病症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情进展又出现小脑功能性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹身患病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

实验室检测包括乳酸、眼底检测、泌尿系统影像学及十二指肠，其结果示正常。

皮肤上前列腺（如下示意图下图）若有肌上皮细胞和腺体导管细胞碘酸梅纳颜料阳功能性的脂质葡聚糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病典型忽略。

示意图 1. 皮肤上前列腺中拉福拉小棒状。A：腋区皮肤上前列腺组织生理学检测若有方形或椭方形的胞浆内碘酸–梅纳颜料阳功能性，肌上皮细胞和腺荷叶细胞抗淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如示意图交叉下图），碘酸梅纳颜料阳功能性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下扫描拉福拉小棒状（如交叉下图）若有碘酸梅纳颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个可知基因突变引起的一种致死功能性常颜料棒状隐功能性遗传病，这两个基因均位于 6 号颜料棒状，这两个基因分别为：EPM2A，编码器 laforin 抗原质；EPM2B，编码器 malin 抗原。

多于 12-17 岁失忆症，复发前一般并未精神发育诱发，复发后多有严重的身棒状阵挛中风，身棒状阵挛常由于白光刺激或者本棒状感受的冲动所诱发，高血压常同时；还有有共济失调、意识语言障碍、痴呆等症状，多数高血压复发后 10 在短期内死亡。

该病应与引起外阴肌阵挛病症的其他疾病进行鉴别检验，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛功能性病症；还有破碎红纤维综合征、小脑蜡样脂褐质基岩症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症默许治疗。

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主编： 程培训