三庚酸酯或可治疗1HG转运体缺陷综合征

脊髓代谢紊乱的机制与腹泻复杂，由于许多问题仍然没知，所以化疗极为吃力。正最常情形，是脊髓能量代谢的主要原料。1型依赖型毛病综合征（G1D）由于SLC2A1基因组的突变，最终造成了脊髓内渗出减少。

G1D最常表现为发作发作与脊髓电图棘波。值得一提的是的是，在G1D小鼠模型中所，G1D一第三部最主要神经功能毛病，最常独立于血脊髓屏障相关的GLUT1依赖型障碍，而增加脊髓组织内浓度可以减轻腹泻。作者指出这些推断出不太可能与生物G1D疾病相关，因此可以试图其发展加强脊髓流入或提供适当替代底物的化疗法则。

迄今为止用做G1D的发作饮品疗法，仅能减轻2/3病患的运动障碍或发作发作，而且并非普遍耐受。有科学研究推断，与生酮饮品化疗作法相反的，如三庚酸酯等养分不太可能会通过回补反应，补充TCA（三磺酸循环）的中所间产物，从而起作用。

因此来自密苏里州学院西南医学中所心的深入科学研究们，进一步开展非商业性、开放字句第三部的临床科学研究，对三庚酸酯化疗法则进行检验。科学研究结果网络刊登于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究一共纳入14名没给予生酮饮品化疗的1型依赖型毛病综合征的儿童与。插手目的为，在病患日最常饮品中所补充食品级三庚酸酯。

由于大都发作发作不明显，病患或亲人的想象不足以用做检验。因此，深入科学研究可用基本原理脊髓电图、神经病态学、体内分析、脊髓稳定状态的核磁一共振检查等目的。

科学研究推断，1名病患（7%）没有人出现棘波；而其他病患在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，几乎病患神经病态表现以及脊髓稳定状态增加。11名病患（78%），长期可用三庚酸锯后没出现症状。3名病患（21%）表现为胃肠道腹泻，1（7%）名病患化疗中所断。

结果提示，三庚酸锯可以对G1D病患的主要神经功能产生有利影响。另外，科学研究的观察当前可以构成一个最主要的基本概念，来检验代谢性脊髓病（中所间代谢产物障碍）的化疗法则。

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总编： neuro207