类亨廷顿病综合征鉴别治疗的7种临床特点

类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）综合眼疾辨别治疗之前的一些橘红色临床展现出主要有以下几种：

地域特征

布坎南眼疾（Huntington disease，HD）和多数类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）综合眼疾地域分布很广，但某些 HDL 综合眼疾有地域分布特点。比如 HDL2 多见于南非美国人（南非美国人 HD 样展现出之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利犹太裔的巴西人之前及韩国人之前也有报导。韩国群体需要考量 DRPLA，后者死亡率在韩国群体之前与 HD 相似，而在西欧和北欧群体（英国政府坎伯兰群体和英格兰人为主）之前，需要考量脑系统免疫球蛋白眼疾。

运动所眼疾状显现出的部位

大均 HDL 综合眼疾之外有浑身的运动所障碍，包括头部、臀部、肢体等。但有显著朝天头部出现异常举办活动多见于脑鳞肝细胞激增眼疾，包括表演者-鳞肝细胞激增眼疾和 McLeod 综合眼疾。如为早发的肌腱刚性障碍或运动所功能有增无减-强直综合眼疾伴相关的头部-颊部-舌部累及则需要考量泛酸趋所谓因子相关的脑动性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可展现出为比较严重的朝天头部肌腱刚性障碍伴脑癌样眼疾状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程之前会显现出脊髓萎缩，也有以共济失调为首发眼疾状的 HD，少年儿童M- HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之前罕有。如有显著的共济失调，应考量 HDL 综合眼疾。高加索人之前需要考量 SCA17，韩国人之前需要考量 DRPLA。

眼球举办活动出现异常

在辨别治疗之前不够为有意义。HD 眼疾状现代即有扫视激活出现异常，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 综合眼疾、表演者-鳞肝细胞激增眼疾、PKAN 和 WD 之前也有十分相似改动。在脑鳞肝细胞激增眼疾之前，能发现影片所谓扫视（fractionated saccades）和波形急跳（square-we jerks）。眼疾程现代「脊髓性」眼球举办活动出现异常如扫视辨距不良、波形急跳、ocular flutter、扫视跟随和注视诱发的眼震是大多数脊髓脊髓性动性眼疾的特点，能与 HD 辨别。

眼疾眼疾

HD 之前，眼疾眼疾仅显现出在少年儿童M- HD 之前，10 岁以前起眼疾的眼疾状之前 30%~50% 之外有眼疾眼疾。而眼疾眼疾在其他 HDL 综合眼疾之前较多，如 SCA17 眼疾状之前 22% 显现出眼疾眼疾，表演者鳞肝细胞激增眼疾之前 60%，McLeod 综合眼疾之前 40%，HDL1 综合眼疾之前大均眼疾状之外有眼疾眼疾。DRPLA 之前 20 岁前起眼疾眼疾状之前几乎之外显现出，在 40 岁之后起眼疾的眼疾状之前，眼疾眼疾很少显现出。

成效速度

HDL1 成效速度较迟，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存年限 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合眼疾起眼疾早的成效较迟。少年儿童M- HD 成效较迟，但良性遗传性表演者眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起眼疾，但成效不够为减慢。

辅助检查

在基因检测前并不需要要想到基本的辅助检查，如前所述血液学检查能辨别急性或亚急性成因造成了的表演者眼疾状。一些如前所述检查对 HDL 综合眼疾治疗也有帮助，如表演者-鳞肝细胞激增眼疾和 McLeod 综合眼疾会有肌腱酸趋所谓因子和肝酶升温，脑免疫球蛋白眼疾的眼疾状均显现出肝脏免疫球蛋白降低，WD 眼疾状 24 小时尿铜含量升温等。

脑鳞肝细胞综合眼疾（表演者-鳞肝细胞激增眼疾、McLeod 综合眼疾、HDL2、PKAN）外周血鳞肝细胞比例增高。

HD 眼疾状头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和脊髓萎缩在疾眼疾晚期显现出。一些成年起眼疾的进行性 HDL 综合眼疾在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑鳞肝细胞激增眼疾和 McLeod 综合眼疾。脊髓萎缩在辨别 HD 和 SCAs 之前不够为重要。DRPLA 眼疾状之前，脊髓脑干萎缩、T2 相上大脑皮质大脑皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别治疗的各项临床特点回顾见上图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为所作原创编译回顾，若并不需要要转载，请注明出处。

不够多精彩内容敬请关注华山医院脑内科栏目

校对： 张凌溪